Hãy cùng Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur tìm hiểu về vai trò của vitamin B7 trong phòng chống bệnh tật nhé!

1. Vai trò của vitamin B7 đối với dị tật bẩm sinh

Nghiên cứu hiện tại chỉ ra rằng ít nhất một phần ba phụ nữ bị thiếu hụt biotin cận biên khi mang thai. Các nghiên cứu quan sát nhỏ ở phụ nữ mang thai đã báo cáo sự bài tiết axit 3-hydroxyisovaleric qua nước tiểu cao bất thường ở cả giai đoạn đầu và cuối thai kỳ, cho thấy hoạt động của methylcrotonyl-CoA carboxylase phụ thuộc biotin bị giảm.

Hình 1. Dị tật bẩm sinh hở hàm ếch

Trong một nghiên cứu can thiệp ngẫu nhiên, ở 26 phụ nữ mang thai, việc bổ sung 300 μg/ngày biotin trong hai tuần đã hạn chế sự bài tiết axit 3-hydroxyisovaleric so với giả dược, xác nhận rằng việc tăng bài tiết axit 3-hydroxyisovaleric thực sự phản ánh sự thiếu hụt biotin nhẹ. trong thai kỳ. Một nghiên cứu nhỏ ở 22 phụ nữ mang thai đã báo cáo tỷ lệ hoạt tính propionyl-CoA carboxylase của tế bào lympho thấp cao hơn 80%. Mặc dù các mức độ thiếu hụt biotin này không liên quan đến các dấu hiệu thiếu hụt rõ ràng ở phụ nữ mang thai, nhưng những quan sát như vậy là nguồn đáng lo ngại vì sự thiếu hụt biotin cận lâm sàng đã được chứng minh là gây ra chứng hở hàm ếch và thiểu sản chi ở một số loài động vật. Ngoài ra, sự suy giảm biotin đã được tìm thấy để ngăn chặn sự biểu hiện của carboxylase phụ thuộc biotin, loại bỏ dấu vết biotin khỏi histone và làm giảm sự tăng sinh trong các tế bào trung mô vòm miệng của phôi người trong quá trình nuôi cấy.

Hoạt động của carboxylase bị suy giảm có thể dẫn đến những thay đổi trong quá trình chuyển hóa lipid, có liên quan đến hở hàm ếch và các bất thường về xương ở động vật. Hơn nữa, sự thiếu hụt biotin dẫn đến giảm quá trình biotin hóa histone tại các locus gen cụ thể có thể làm tăng sự mất ổn định của gen và dẫn đến dị thường nhiễm sắc thể và dị tật thai nhi.

Tương tự như những phụ nữ mang thai được khuyên nên bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai để ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh, cũng nên thận trọng để đảm bảo lượng biotin đầy đủ trong suốt thai kỳ.

2. Bệnh hạch nền đáp ứng với biotin-thiamin

Bệnh hạch nền đáp ứng với biotin-thiamin (còn gọi là bệnh hạch nền đáp ứng với biotin, thiếu chất vận chuyển thiamin-2 và hội chứng rối loạn chuyển hóa thiamin-2) là do đột biến gen lặn nhiễm sắc thể thường ở gen SLC19A3 mã hóa cho chất vận chuyển thiamin-2 (THTR-2). Bệnh thường xuất hiện vào khoảng 3 đến 10 tuổi, nhưng một dạng bệnh sớm ở trẻ sơ sinh tồn tại với sự khởi phát sớm nhất là khi trẻ được một tháng tuổi. Các đặc điểm lâm sàng bao gồm bệnh não bán cấp (lú lẫn, buồn ngủ, thay đổi mức độ ý thức), mất điều hòa và co giật.

Hình. Vị trí hạch nền trong hệ thần kinh

Một nghiên cứu hồi cứu trên 18 cá nhân bị ảnh hưởng từ cùng một gia đình hoặc cùng bộ lạc ở Ả Rập Saudi cho thấy đơn trị liệu bằng biotin (5-10 mg/kg/ngày) đã loại bỏ hiệu quả các biểu hiện lâm sàng của bệnh, mặc dù một phần ba số bệnh nhân bị khủng hoảng cấp tính tái phát. Thường liên quan đến kết quả tồi tệ, các cuộc khủng hoảng cấp tính không được quan sát thấy sau khi bắt đầu bổ sung thiamin (300-400 mg/ngày) và trong thời gian theo dõi 5 năm, chẩn đoán sớm và điều trị ngay bằng biotin và thiamin đã dẫn đến kết quả khả quan. Mặc dù cơ chế cụ thể về tác dụng điều trị của biotin trong bệnh hạch nền đáp ứng với biotin-thiamin vẫn chưa được biết, nhưng việc bổ sung liều cao suốt đời với sự kết hợp của biotin và thiamin là phương pháp điều trị được khuyến nghị. Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để đảm bảo tiên lượng tốt hơn.

3. Vai trò của vitamin B7 trong điều trị bệnh đái tháo đường

Sự thiếu hụt biotin quá mức đã được chứng minh là làm giảm khả năng sử dụng glucose ở chuột và gây hạ đường huyết dẫ đến tử vong ở gà. Sự thiếu hụt biotin quá mức cũng có thể gây ra những bất thường trong quá trình điều hòa glucose ở người. Một nghiên cứu ban đầu ở người đã báo cáo nồng độ biotin huyết thanh thấp hơn ở 43 bệnh nhân đái tháo đường týp 2 so với 64 đối tượng kiểm soát không mắc bệnh; mối quan hệ nghịch đảo giữa đường huyết lúc đói và nồng độ biotin cũng được quan sát thấy. Trong một nghiên cứu can thiệp nhỏ, ngẫu nhiên, có đối chứng với giả dược ở 28 bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường loại 2, việc bổ sung 9 miligam (mg) biotin hàng ngày trong một tháng giúp giảm 45% nồng độ đường huyết trung bình lúc đói. Tuy nhiên, một nghiên cứu nhỏ khác trên 10 bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường loại 2 và 7 bệnh nhân đối chứng không mắc bệnh tiểu đường không tìm thấy tác dụng của việc bổ sung biotin (15 mg/ngày) trong 28 ngày đối với nồng độ đường huyết lúc đói ở cả hai nhóm.

Cơ chế tiềm năng cho các hiệu ứng glucose và lipid đã được đề xuất. Là một đồng yếu tố của carboxylase cần thiết cho quá trình tổng hợp axit béo, biotin có thể làm tăng việc sử dụng glucose để tổng hợp chất béo. Ngoài ra, biotin kích thích glucokinase, một loại men gan làm tăng tổng hợp glycogen, dạng dự trữ của glucose. Biotin cũng kích hoạt tiết insulin trong tuyến tụy của chuột và cải thiện cân bằng nội môi glucose. Tuy nhiên, hoạt động giảm của ACC1 và ACC2 sẽ được cho là sẽ làm giảm tổng hợp axit béo và tăng quá trình oxy hóa axit béo tương ứng. Do đó, liệu liều biotin dược lý có lợi cho việc kiểm soát tăng đường huyết ở những bệnh nhân bị rối loạn dung nạp glucose hay không vẫn chưa rõ ràng. Hơn nữa, việc bổ sung biotin có làm giảm nguy cơ biến chứng tim mạch ở bệnh nhân tiểu đường bằng cách giảm triglyceride huyết thanh và LDL-cholesterol hay không vẫn còn phải được chứng minh.

Thạc sĩ Trần Thị Minh Tuyến