• HIV : Hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và các con đường lây truyền.

• Hen phế quản : Hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và điều trị.

Tìm hiểu về hội chứng West

Hội chứng West là gì?

Theo Dược sĩ CK1 Lý Thanh Long – Giảng viên Cao đẳng Dược TPHCM cho biết, hội chứng West được đặt tên theo tên của bác sĩ người Anh William James West (1793-1848), người đã mô tả bệnh này lần đầu vào năm 1841.

Tổng quan, đây là một loại bệnh hiếm, thường xuất hiện ở trẻ dưới một tuổi, chiếm khoảng 9% trong tổng số bệnh động kinh ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh này thấp, thường dưới 6 trường hợp trên 10.000 trẻ. Bệnh thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 3 đến 6 tháng và trẻ nam có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ nữ, chiếm khoảng 60% trong số các trường hợp.

Hội chứng West được phân loại thành ba nhóm chính, bao gồm Hội chứng West không có nguyên nhân, có nguyên nhân không rõ ràng và tùy cơ. Trong đó, Hội chứng West không có nguyên nhân thường có triển vọng tốt hơn so với các nhóm khác.

Nguyên nhân gây ra hội chứng West

Hội chứng West có thể phát triển sau tổn thương não, bao gồm tổn thương trước và sau khi sinh. Khoảng 70-75% trẻ bị ảnh hưởng. Tổn thương có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân như tổn thương cấu trúc não, nhiễm trùng, thiếu oxy não, xuất huyết nội sọ, hoặc các bất thường di truyền. U xơ cứng củ (TSC) là một nguyên nhân phổ biến, liên quan đến động kinh và biểu hiện khối u ở mắt, tim, thận và da. Hội chứng West cũng có thể do đột biến gen CDKL5 hoặc gen ARX trên nhiễm sắc thể X. Trong một thai kỳ, người mang gen bệnh có thể truyền cho con tỷ lệ 25%, 25%, hoặc 50% tùy theo giới tính và gen bệnh. Tuy nhiên, trong 8-42% trường hợp, nguyên nhân không rõ ràng.

Biểu hiện khi mắc phải hội chứng West

Theo các Giảng viên, Bác sĩ Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết, hội chứng West thường xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ, với thời điểm trung bình của sự bắt đầu là 6 tháng tuổi. Các biểu hiện bao gồm:

Cơn co giật kiểu gập người: Những cơn này thường rất khó nhận biết và có thể bị nhầm lẫn với cơn giật mình. Các cử động không kiểm soát xảy ra bất ngờ và thường kéo dài từ vài giây đến nhiều phút. Các cơ co của trẻ đột ngột co lại, thường là ở vùng đầu, cổ, thân, tay và chân, có thể bắt chéo nhau. Tùy thuộc vào trường hợp, trẻ có thể bẻ cong lưng và duỗi chân tay thẳng hoặc tạo ra những tình huống khác nhau.

Sự phát triển tâm thần và vận động chậm: Hầu hết trẻ bị hội chứng này sẽ trải qua sự suy thoái tâm lý và gặp khó khăn trong việc phát triển kỹ năng vận động và tâm lý. Trẻ có thể trở nên thờ ơ, ít tương tác với môi trường, thiếu ngôn ngữ, ít biểu cảm, và có vẻ không đáp ứng với sự kích thích từ bên ngoài. Họ có thể mất khả năng thực hiện những động tác mà trước đây đã thực hiện được, như giữ đầu, ngồi, bò, hoặc cười.

Phương pháp điều trị hội chứng West

Mục tiêu điều trị cho trẻ mắc hội chứng West gồm:

• Cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và kiểm soát triệu chứng co giật.
• Hạn chế tối đa các tác dụng phụ từ việc điều trị.
• Sử dụng thuốc ít nhất cần thiết.

Để đạt được mục tiêu này, các phương pháp điều trị sau có thể được áp dụng:

• Điều trị bằng thuốc: Một số loại thuốc, như ACTH, corticosteroid đường uống, vigabatrin và các thuốc chống co giật truyền thống, thường được sử dụng trong điều trị hội chứng West. Vigabatrin là một trong những loại thuốc phổ biến, nhưng việc sử dụng cần được theo dõi chặt chẽ do có thể gây tác động không mong muốn đối với thị lực. Việc sử dụng thuốc phải dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.
• Điều trị bằng phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật để cắt bỏ khu vực não ảnh hưởng có thể giúp kiểm soát triệu chứng co giật.
• Chế độ ăn: Các phương pháp ăn uống đặc biệt, như chế độ ăn giàu ketogen, có thể được xem xét để điều trị hội chứng West. Có nhiều nghiên cứu cho thấy chế độ ăn này có thể hỗ trợ điều trị hội chứng West một cách hiệu quả.

Nguồn: Tin tức Y Dược – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur