Do triệu chứng ALS khởi phát chậm và tiến triển từ từ, việc phát hiện ban đầu gặp khó khăn. Chẩn đoán cần loại trừ nhiều bệnh tương tự nên thường mất thời gian mới xác định chính xác.
Khi nghi ngờ mắc bệnh thần kinh, bác sĩ thần kinh sẽ tiến hành nhiều cuộc kiểm tra và xét nghiệm khác nhau để thu hẹp chẩn đoán. Theo Giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM cho biết gồm:
Điện cơ đồ (EMG)
Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Xét nghiệm máu và nước tiểu
Vòi cột sống
Xét nghiệm di truyền
1. Điện cơ đồ
Trong EMG, bác sĩ của bạn đưa một điện cực kim qua da của bạn vào các cơ khác nhau. Xét nghiệm này đo hoạt động điện của cơ bắp của bạn khi chúng co lại và khi chúng nghỉ ngơi.
2. Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh
Một nghiên cứu dẫn truyền thần kinh đo lường khả năng của các dây thần kinh của bạn để gửi xung đến các cơ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Xét nghiệm này có thể phát hiện tổn thương thần kinh hoặc một số bệnh về cơ hoặc dây thần kinh.
3. MRI
MRI sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết về não và tủy sống của bạn. Nó có thể tiết lộ khối u tủy sống, thoát vị đĩa đệm ở cổ và các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng của bạn.
4. Xét nghiệm máu và nước tiểu
Phân tích các mẫu máu và nước tiểu của bạn cũng có thể giúp bác sĩ loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bạn, bao gồm các rối loạn tự miễn dịch.
5. Dịch tuỷ sống
Bác sĩ phẫu thuật sẽ lấy một mẫu dịch tủy sống của bạn để kiểm tra trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng một cây kim nhỏ được đưa vào giữa hai đốt sống ở lưng dưới của bạn.
6. Xét nghiệm di truyền cho ALS
Nếu ALS xuất hiện trong gia đình bạn, xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn để giúp bạn hiểu được nguy cơ của mình. Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem bệnh có phải do gen đột biến được di truyền hay không.
Khoảng 60 đến 70 phần trăm những người bị FALS sẽ có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính, có nghĩa là đột biến được xác định.
Xét nghiệm di truyền không làm thay đổi quá trình điều trị y tế nếu bạn đã bị ALS. Nó không chẩn đoán ALS ở những người không có triệu chứng và không xác định thời điểm một người có thể bị ALS hoặc biểu hiện các triệu chứng.
Nếu đột biến không được xác định nhưng ALS phổ biến trong một gia đình, gia đình có thể bị FALS do một hoặc nhiều gen chưa được phát hiện. Do đó, ngay cả khi xét nghiệm di truyền không tiết lộ đột biến di truyền, các thành viên khác trong gia đình vẫn có thể có nguy cơ mắc bệnh.
Nếu không có đột biến di truyền nào được xác định ở một người bị ALS, thì việc xét nghiệm các thành viên khác trong gia đình không bị ALS có thể không hữu ích, vì không có đột biến nào để xét nghiệm.
Khi một đột biến được xác định ở một người bị ALS, các thành viên trong gia đình cũng có thể được xét nghiệm để xem liệu họ có thừa hưởng cùng một đột biến gen hay không. Tuy nhiên, trước khi người thân được xét nghiệm, họ có thể được yêu cầu kiểm tra thần kinh, đánh giá tâm lý và tư vấn. Vì FALS có xu hướng xảy ra ở tuổi trưởng thành, nên xét nghiệm di truyền về căn bệnh này không được khuyến khích ở trẻ em dưới 18 tuổi.
7. Thời gian của ALS
Vì không có cách chữa trị ALS, những người được chẩn đoán mắc bệnh sẽ mắc bệnh trong suốt quãng đời còn lại.
Khi ALS bắt đầu, nó hầu như luôn tiến triển, lấy đi khả năng đi lại, mặc quần áo, viết, nói, nuốt và thở của bạn mà không cần sự trợ giúp.
Tuy nhiên, điều này xảy ra nhanh như thế nào và theo thứ tự nào khác nhau ở mỗi người. Sự tiến triển đôi khi có thể chậm lại hoặc tăng tốc, có nghĩa là bạn có thể có những khoảng thời gian kéo dài từ vài tuần đến vài tháng khi có rất ít hoặc không mất chức năng.
Những "dừng" và "bắt đầu" ALS này thường là tạm thời. Ít hơn 1 phần trăm những người bị ALS sẽ có sự cải thiện đáng kể về chức năng kéo dài từ 12 tháng hoặc lâu hơn, mặc dù có những trường hợp cực kỳ hiếm hoi trong đó một người trải qua sự cải thiện đáng kể và phục hồi chức năng bị mất sau khi điều trị.
Tóm lại, triệu chứng của ALS có xu hướng xuất hiện chậm, có điề phương pháp chẩn đoán bệnh ALS và kể cả di truyền học.
Tăng huyết áp phổi (PH) là một tình trạng nghiêm trọng gây ra huyết áp cao trong các động mạch trong phổi và có thể ảnh hưởng đến bên phải tim của bạn.
Viêm cột sống dính khớp (VCSDK) là bệnh viêm mạn tính, đặc trưng bởi đau và cứng cột sống tiến triển. Đây là bệnh lý phổ biến trong nhóm cột sống huyết thanh âm tính, bao gồm VCSDK, viêm khớp phản ứng, viêm khớp vảy nến và tổn thương khớp do bệnh viêm ruột.
Do triệu chứng ALS khởi phát chậm và tiến triển từ từ, việc phát hiện ban đầu gặp khó khăn. Chẩn đoán cần loại trừ nhiều bệnh tương tự nên thường mất thời gian mới xác định chính xác.
Cây kế sữa (Cúc gai, Kế thánh) là thảo dược họ Cúc, phổ biến ở Địa Trung Hải. Chứa silymarin chống oxy hóa mạnh, cây hỗ trợ điều trị bệnh gan, tiểu đường, xơ vữa động mạch và ung thư.
