Bệnh bạch tạng xuất hiện cả ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những rối loạn bẩm sinh gây ra do sự không đồng đều trong quá trình sản xuất Melanin, dẫn đến tóc, mắt và da của người bệnh có màu sáng hơn.
Bệnh bạch tạng là một trong những rối loạn bẩm sinh
Tìm hiểu về bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng là gì?
Theo Giảng viên Cao đẳng Điều dưỡng – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur, bệnh bạch tạng xuất hiện ở cả người và động vật có xương sống và là một trong những rối loạn bẩm sinh liên quan đến sản xuất Melanin không đồng đều, làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Da của họ đặc biệt dễ bị ung thư da và tổn thương từ ánh nắng mặt trời. Ngoài ra, những người bị bệnh bạch tạng thường gặp vấn đề với thị giác như nhạy cảm với ánh sáng, giảm thị lực hoặc có thể trải qua rối loạn thị giác.
Thế nào là bệnh bạch tạng đột biến?
Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh được di truyền theo kiểu gen lặn đồng hợp tử. Gen này gây ra sự suy giảm men tyrosinase trong cơ thể (chất quan trọng tham gia vào sản xuất melanin). Melanin là chất quyết định màu sắc của da và cũng giúp bảo vệ cơ thể khỏi tác động của tia cực tím. Khi không có melanin, da của người bệnh mất sắc tố, làm cho tóc trắng bạc và màu mắt giảm đi.
Bạch tạng là một bệnh di truyền bẩm sinh. Trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh nếu một trong hai người cha mẹ mang bệnh hoặc mang gen bệnh này.
Nếu một trong hai người cha mẹ mang gen lặn của bệnh, các dấu hiệu bên ngoài của bệnh không xuất hiện - tức là da và tóc của trẻ vẫn bình thường (không thể nhận biết bên ngoài rằng họ có tiềm ẩn bệnh bạch tạng), nhưng họ mang gen bệnh lặn. Nếu cả hai người cha đều mang gen lặn của bệnh, con sẽ được sinh ra với cặp gen lặn và bệnh sẽ hiện rõ. Gen lặn của bệnh này có thể tồn tại trong dòng họ qua nhiều thế hệ, và nếu họ kết hôn với người không mang gen lặn của bệnh, con cái sinh ra sẽ không mắc bệnh bạch tạng nhưng vẫn mang gen bệnh. Nếu người có gen lặn kết hôn với người cũng có gen lặn, khả năng mắc bệnh bạch tạng của con cái sẽ cao hơn. Do đó, nếu hai người này tiếp tục sinh con, tỷ lệ con mắc bệnh bạch tạng sẽ lớn.
Dấu hiệu của bệnh bạch tạng là gì?
Các biểu hiện trên da của người mắc bệnh bạch tạng thường bao gồm làn da hồng và tóc trắng. Một số trường hợp có thể xuất hiện với làn da từ trắng đến nâu. Sắc tố da của họ thường nhạt hơn so với người bình thường.
Có một số dấu hiệu rõ ràng trên da của người bệnh bạch tạng như:
Đốm tàn nhang.
Sạm da do sự tăng lượng sắc tố melanin.
Nhiều nốt ruồi, có thể là nốt ruồi nâu đen hoặc nốt ruồi đỏ hồng.
Da dễ bị tổn thương do tác động của tia UV.
Màu mắt của người mắc bệnh bạch tạng thường từ xanh đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác. Thiếu sắc tố có thể dần làm mờ mắt, làm cho mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ tổn thương.
Màu sắc của bệnh bạch tạng thường màu xanh đến nâu
Theo chia sẻ từ Giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM, đối với tóc, màu sắc của người bị bệnh bạch tạng có thể từ trắng đến nâu. Khi trưởng thành, màu tóc có thể sẫm dần.
Nhận biết các triệu chứng liên quan đến thị lực có thể bao gồm:
Cận thị hoặc viễn thị ở trẻ em.
Rung giật của đồng tử.
Mất khả năng nhìn hay di chuyển theo một hướng.
Loạn thị gây mờ mắt.
Nếu phát hiện những dấu hiệu này ở trẻ, nên đưa trẻ đến các trung tâm hoặc bệnh viện uy tín để được bác sĩ kiểm tra và đề xuất phương pháp điều trị phù hợp.
Bệnh bạch tạng có điều trị được không?
Hiện tại, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh bạch tạng, vì vậy các phương pháp điều trị thường nhằm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh:
Đeo kính áp tròng và thường xuyên tái khám mắt theo chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa mắt. Trong một số trường hợp, phẫu thuật mắt có thể được khuyến nghị để giảm rung giật của đồng tử và lác mắt, cũng như cải thiện tầm nhìn.
Tái khám da hàng năm để bác sĩ có thể đánh giá mức độ tổn thương, đặc biệt là để theo dõi nguy cơ mắc bệnh ung thư da. Người trưởng thành mắc bệnh bạch tạng cần thực hiện kiểm tra định kỳ cho cả mắt và da theo lịch trình được chỉ định bởi bác sĩ.
Đặc biệt, những người mắc bệnh bạch tạng kết hợp với hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi cần chăm sóc thường xuyên từ các chuyên gia y tế để tránh những biến chứng không mong muốn xảy ra sau này.
Bệnh giời leo (Zona thần kinh) không quá nguy hiểm nhưng nếu chậm điều trị có thể gây biến chứng, ảnh hưởng đến cuộc sống. Bệnh có dấu hiệu gì, có lây không và cách điều trị ra sao?
Trẻ bị rối loạn tiêu hóa khi dùng kháng sinh là nỗi lo của nhiều cha mẹ, đặc biệt là những người lần đầu có con. Bài viết sau sẽ giúp cha mẹ hiểu rõ nguyên nhân, cách khắc phục và phòng ngừa hiệu quả tình trạng này.
Vitamin B12 (cobalamin) là vitamin nhóm B tan trong nước, thiết yếu cho hệ thần kinh, tạo máu và chuyển hóa cơ thể. Nó có nhiều trong thực phẩm động vật và không thể tự tổng hợp trong cơ thể.
Viêm họng liên cầu là một dạng nhiễm trùng phổ biến ở đường hô hấp, do vi khuẩn liên cầu khuẩn nhóm A gây ra. Việc hiểu rõ về nguyên nhân, dấu hiệu
và cách điều trị sẽ giúp chủ động hơn trong việc phòng ngừa, phát hiện sớm và xử lý hiệu quả.
