Bệnh bạch tạng ở người: Nguyên nhân từ đâu?

Thứ bảy, 16/12/2023 | 09:11

Bệnh bạch tạng xuất hiện cả ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những rối loạn bẩm sinh gây ra do sự không đồng đều trong quá trình sản xuất Melanin, dẫn đến tóc, mắt và da của người bệnh có màu sáng hơn.

01702693020.jpeg
Bệnh bạch tạng là một trong những rối loạn bẩm sinh

Tìm hiểu về bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là gì?

Theo Giảng viên Cao đẳng Điều dưỡng – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur, bệnh bạch tạng xuất hiện ở cả người và động vật có xương sống và là một trong những rối loạn bẩm sinh liên quan đến sản xuất Melanin không đồng đều, làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Da của họ đặc biệt dễ bị ung thư da và tổn thương từ ánh nắng mặt trời. Ngoài ra, những người bị bệnh bạch tạng thường gặp vấn đề với thị giác như nhạy cảm với ánh sáng, giảm thị lực hoặc có thể trải qua rối loạn thị giác.

Thế nào là bệnh bạch tạng đột biến?

Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh được di truyền theo kiểu gen lặn đồng hợp tử. Gen này gây ra sự suy giảm men tyrosinase trong cơ thể (chất quan trọng tham gia vào sản xuất melanin). Melanin là chất quyết định màu sắc của da và cũng giúp bảo vệ cơ thể khỏi tác động của tia cực tím. Khi không có melanin, da của người bệnh mất sắc tố, làm cho tóc trắng bạc và màu mắt giảm đi.

Bạch tạng là một bệnh di truyền bẩm sinh. Trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh nếu một trong hai người cha mẹ mang bệnh hoặc mang gen bệnh này.

Nếu một trong hai người cha mẹ mang gen lặn của bệnh, các dấu hiệu bên ngoài của bệnh không xuất hiện - tức là da và tóc của trẻ vẫn bình thường (không thể nhận biết bên ngoài rằng họ có tiềm ẩn bệnh bạch tạng), nhưng họ mang gen bệnh lặn. Nếu cả hai người cha đều mang gen lặn của bệnh, con sẽ được sinh ra với cặp gen lặn và bệnh sẽ hiện rõ. Gen lặn của bệnh này có thể tồn tại trong dòng họ qua nhiều thế hệ, và nếu họ kết hôn với người không mang gen lặn của bệnh, con cái sinh ra sẽ không mắc bệnh bạch tạng nhưng vẫn mang gen bệnh. Nếu người có gen lặn kết hôn với người cũng có gen lặn, khả năng mắc bệnh bạch tạng của con cái sẽ cao hơn. Do đó, nếu hai người này tiếp tục sinh con, tỷ lệ con mắc bệnh bạch tạng sẽ lớn.

Dấu hiệu của bệnh bạch tạng là gì?

Các biểu hiện trên da của người mắc bệnh bạch tạng thường bao gồm làn da hồng và tóc trắng. Một số trường hợp có thể xuất hiện với làn da từ trắng đến nâu. Sắc tố da của họ thường nhạt hơn so với người bình thường.

Có một số dấu hiệu rõ ràng trên da của người bệnh bạch tạng như:

  • Đốm tàn nhang.
  • Sạm da do sự tăng lượng sắc tố melanin.
  • Nhiều nốt ruồi, có thể là nốt ruồi nâu đen hoặc nốt ruồi đỏ hồng.
  • Da dễ bị tổn thương do tác động của tia UV.

Màu mắt của người mắc bệnh bạch tạng thường từ xanh đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác. Thiếu sắc tố có thể dần làm mờ mắt, làm cho mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ tổn thương.

11702693020.jpeg
Màu sắc của bệnh bạch tạng thường màu xanh đến nâu

Theo chia sẻ từ Giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM, đối với tóc, màu sắc của người bị bệnh bạch tạng có thể từ trắng đến nâu. Khi trưởng thành, màu tóc có thể sẫm dần.

Nhận biết các triệu chứng liên quan đến thị lực có thể bao gồm:

  • Cận thị hoặc viễn thị ở trẻ em.
  • Rung giật của đồng tử.
  • Mất khả năng nhìn hay di chuyển theo một hướng.
  • Loạn thị gây mờ mắt.

Nếu phát hiện những dấu hiệu này ở trẻ, nên đưa trẻ đến các trung tâm hoặc bệnh viện uy tín để được bác sĩ kiểm tra và đề xuất phương pháp điều trị phù hợp.

Bệnh bạch tạng có điều trị được không?

Hiện tại, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh bạch tạng, vì vậy các phương pháp điều trị thường nhằm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh:

  • Đeo kính áp tròng và thường xuyên tái khám mắt theo chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa mắt. Trong một số trường hợp, phẫu thuật mắt có thể được khuyến nghị để giảm rung giật của đồng tử và lác mắt, cũng như cải thiện tầm nhìn.
  • Tái khám da hàng năm để bác sĩ có thể đánh giá mức độ tổn thương, đặc biệt là để theo dõi nguy cơ mắc bệnh ung thư da. Người trưởng thành mắc bệnh bạch tạng cần thực hiện kiểm tra định kỳ cho cả mắt và da theo lịch trình được chỉ định bởi bác sĩ.
  • Đặc biệt, những người mắc bệnh bạch tạng kết hợp với hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi cần chăm sóc thường xuyên từ các chuyên gia y tế để tránh những biến chứng không mong muốn xảy ra sau này.

Nguồn: Tin tức Y Dược – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur

Từ khóa: bệnh bạch tạng
 Angut 300 điều trị gout mạn và lưu ý khi sử dụng

 Angut 300 điều trị gout mạn và lưu ý khi sử dụng

Angut 300 là thuốc được chỉ định trong điều trị gout mạn tính, sỏi urat và các tình trạng tăng acid uric trong máu. Người bệnh cần lưu ý thận trọng khi sử dụng thuốc Angut 300.
Đi tiểu nhiều có phải dấu hiệu của bệnh lý nghiêm trọng?

Đi tiểu nhiều có phải dấu hiệu của bệnh lý nghiêm trọng?

Khi tần suất đi tiểu tăng cao một cách bất thường, đặc biệt vào ban đêm hoặc đi kèm các triệu chứng khác như tiểu buốt, tiểu rắt, hoặc đau bụng dưới, đây có thể là dấu hiệu cảnh báo những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.
Rostor 20mg: Thuốc hạ mỡ máu và những lưu ý khi sử dụng

Rostor 20mg: Thuốc hạ mỡ máu và những lưu ý khi sử dụng

Rostor 20mg là thuốc được sử dụng trong điều trị tăng cholesterol, rối loạn lipid máu hỗn hợp, tăng cholesterol máu gia đình kiểu đồng hợp tử, phòng ngừa các biến chứng trên tim mạch như xơ vữa động mạch, đột quỵ, tăng huyết áp, tai biến mạch máu não.
Đường ảnh hưởng đến sức khỏe như nào

Đường ảnh hưởng đến sức khỏe như nào

Đường, thành phần quen thuộc trong chế độ ăn, có mặt từ trái cây, mật ong đến bánh kẹo, nước ngọt. Đường mang lại vị ngọt và sự hài lòng cho khẩu vị, trở thành yếu tố không thể thiếu trong ẩm thực hàng ngày.
Đăng ký trực tuyến