Bệnh bạch tạng xuất hiện cả ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những rối loạn bẩm sinh gây ra do sự không đồng đều trong quá trình sản xuất Melanin, dẫn đến tóc, mắt và da của người bệnh có màu sáng hơn.
Bệnh bạch tạng là một trong những rối loạn bẩm sinh
Tìm hiểu về bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng là gì?
Theo Giảng viên Cao đẳng Điều dưỡng – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur, bệnh bạch tạng xuất hiện ở cả người và động vật có xương sống và là một trong những rối loạn bẩm sinh liên quan đến sản xuất Melanin không đồng đều, làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Da của họ đặc biệt dễ bị ung thư da và tổn thương từ ánh nắng mặt trời. Ngoài ra, những người bị bệnh bạch tạng thường gặp vấn đề với thị giác như nhạy cảm với ánh sáng, giảm thị lực hoặc có thể trải qua rối loạn thị giác.
Thế nào là bệnh bạch tạng đột biến?
Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh được di truyền theo kiểu gen lặn đồng hợp tử. Gen này gây ra sự suy giảm men tyrosinase trong cơ thể (chất quan trọng tham gia vào sản xuất melanin). Melanin là chất quyết định màu sắc của da và cũng giúp bảo vệ cơ thể khỏi tác động của tia cực tím. Khi không có melanin, da của người bệnh mất sắc tố, làm cho tóc trắng bạc và màu mắt giảm đi.
Bạch tạng là một bệnh di truyền bẩm sinh. Trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh nếu một trong hai người cha mẹ mang bệnh hoặc mang gen bệnh này.
Nếu một trong hai người cha mẹ mang gen lặn của bệnh, các dấu hiệu bên ngoài của bệnh không xuất hiện - tức là da và tóc của trẻ vẫn bình thường (không thể nhận biết bên ngoài rằng họ có tiềm ẩn bệnh bạch tạng), nhưng họ mang gen bệnh lặn. Nếu cả hai người cha đều mang gen lặn của bệnh, con sẽ được sinh ra với cặp gen lặn và bệnh sẽ hiện rõ. Gen lặn của bệnh này có thể tồn tại trong dòng họ qua nhiều thế hệ, và nếu họ kết hôn với người không mang gen lặn của bệnh, con cái sinh ra sẽ không mắc bệnh bạch tạng nhưng vẫn mang gen bệnh. Nếu người có gen lặn kết hôn với người cũng có gen lặn, khả năng mắc bệnh bạch tạng của con cái sẽ cao hơn. Do đó, nếu hai người này tiếp tục sinh con, tỷ lệ con mắc bệnh bạch tạng sẽ lớn.
Dấu hiệu của bệnh bạch tạng là gì?
Các biểu hiện trên da của người mắc bệnh bạch tạng thường bao gồm làn da hồng và tóc trắng. Một số trường hợp có thể xuất hiện với làn da từ trắng đến nâu. Sắc tố da của họ thường nhạt hơn so với người bình thường.
Có một số dấu hiệu rõ ràng trên da của người bệnh bạch tạng như:
Đốm tàn nhang.
Sạm da do sự tăng lượng sắc tố melanin.
Nhiều nốt ruồi, có thể là nốt ruồi nâu đen hoặc nốt ruồi đỏ hồng.
Da dễ bị tổn thương do tác động của tia UV.
Màu mắt của người mắc bệnh bạch tạng thường từ xanh đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác. Thiếu sắc tố có thể dần làm mờ mắt, làm cho mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ tổn thương.
Màu sắc của bệnh bạch tạng thường màu xanh đến nâu
Theo chia sẻ từ Giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM, đối với tóc, màu sắc của người bị bệnh bạch tạng có thể từ trắng đến nâu. Khi trưởng thành, màu tóc có thể sẫm dần.
Nhận biết các triệu chứng liên quan đến thị lực có thể bao gồm:
Cận thị hoặc viễn thị ở trẻ em.
Rung giật của đồng tử.
Mất khả năng nhìn hay di chuyển theo một hướng.
Loạn thị gây mờ mắt.
Nếu phát hiện những dấu hiệu này ở trẻ, nên đưa trẻ đến các trung tâm hoặc bệnh viện uy tín để được bác sĩ kiểm tra và đề xuất phương pháp điều trị phù hợp.
Bệnh bạch tạng có điều trị được không?
Hiện tại, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh bạch tạng, vì vậy các phương pháp điều trị thường nhằm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh:
Đeo kính áp tròng và thường xuyên tái khám mắt theo chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa mắt. Trong một số trường hợp, phẫu thuật mắt có thể được khuyến nghị để giảm rung giật của đồng tử và lác mắt, cũng như cải thiện tầm nhìn.
Tái khám da hàng năm để bác sĩ có thể đánh giá mức độ tổn thương, đặc biệt là để theo dõi nguy cơ mắc bệnh ung thư da. Người trưởng thành mắc bệnh bạch tạng cần thực hiện kiểm tra định kỳ cho cả mắt và da theo lịch trình được chỉ định bởi bác sĩ.
Đặc biệt, những người mắc bệnh bạch tạng kết hợp với hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi cần chăm sóc thường xuyên từ các chuyên gia y tế để tránh những biến chứng không mong muốn xảy ra sau này.
Clofibrate là thuốc được các chuyên gia y tế chỉ định điều trị các tình trạng rối loạn lipid máu, tăng nồng độ triglycerid huyết thanh rất cao, giúp cải thiện tình trạng sức khỏe và giảm nguy cơ các biến chứng của tăng lipid máu.
Nhiễm ký sinh trùng đường ruột là vấn đề phổ biến, nhất là ở những người có thói quen ăn uống không lành mạnh hoặc hệ tiêu hóa kém. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.
Viêm dạ dày tá tràng là bệnh lý đường tiêu hóa phổ biến có thể điều trị nếu phát hiện sớm. Tuy nhiên, nhiều người thường chủ quan và chỉ khám khi bệnh đã nặng. Dưới đây là hướng dẫn ngắn gọn về cách phòng ngừa bệnh hiệu quả.
Lorazepam là thuốc được sử dụng điều trị các chứng lo âu, rối loạn co giật, động kinh, mất ngủ, hỗ trợ các thuốc chống buồn nôn liên quan đến hóa trị ung thư.
