Hội chứng Down không phải là một bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và nó có tác động đáng kể đến quá trình phát triển của trẻ. Nếu một người mẹ sinh ra một đứa con bị hội chứng Down, nguy cơ bé thứ hai cũng mắc phải hội chứng Down sẽ tăng
Hội chứng Down không phải là một bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và nó có tác động đáng kể đến quá trình phát triển của trẻ. Nếu một người mẹ sinh ra một đứa con bị hội chứng Down, nguy cơ bé thứ hai cũng mắc phải hội chứng Down sẽ tăng
Theo các bác sĩ, giảng viên Cao đẳng Dược TPHCM cho biết, Hội chứng Down xuất phát từ tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể. Thông thường, một sơ sinh sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, nhưng những trẻ bị Hội chứng Down có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, được gọi là Tam bội thể 21 trong lĩnh vực y học. Sự thừa thắng này thay đổi quá trình phát triển của não và cơ thể trẻ, gây ra những vấn đề nghiêm trọng về cả thể chất và tinh thần.
Mặc dù những người bị Hội chứng Down có thể có các đặc điểm và hành vi giống nhau, mỗi người lại có sự đa dạng về khả năng. Người mắc Hội chứng Down thường có chỉ số IQ nằm trong khoảng từ thấp đến trung bình, và họ thường phát triển kỹ năng ngôn ngữ chậm hơn so với trẻ em không mắc bệnh này.
Hội chứng Down thường có một số đặc điểm thể chất phổ biến như sau:
Tế bào trong cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ. Hội chứng Down là kết quả của sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào, đặc biệt là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.
Có ba biến thể di truyền có thể gây ra Hội chứng Down:
Tam bội thể 21: Chiếm khoảng 95% trường hợp. Người mắc Hội chứng Down do biến thể di truyền này thường có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Điều này xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): Đây là một dạng hiếm gặp của Hội chứng Down, khi chỉ một số tế bào trong cơ thể chứa thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây ra tình trạng này, với tế bào bình thường và tế bào bất thường tồn tại cùng lúc là nguyên nhân.
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 kết hợp với một nhiễm sắc thể khác trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, cùng với đặc điểm di truyền từ nhiễm sắc thể 21 "tầm gửi" lên nhiễm sắc thể khác.
Đến nay, không có tác nhân môi trường hoặc hành vi cụ thể nào được xác định là nguyên nhân của Hội chứng Down. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phần lớn các trường hợp của sự thừa sắc thể 21 đến từ người mẹ (qua trứng), một số trường hợp nhỏ (dưới 5%) đến từ người cha (qua tinh trùng), và những trường hợp còn lại là kết quả của lỗi phân chia tế bào sau giai đoạn thụ tinh khi bào thai đã bắt đầu phát triển.
Các yếu tố nguy cơ liên quan đến Hội chứng Down bao gồm:
Theo các giảng viên tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho hay, Tuổi của mẹ khi mang thai có ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ mắc Hội chứng Down ở thai nhi. Nguy cơ này gia tăng theo độ tuổi của mẹ:
Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down cho thế hệ sau.
Nếu bạn đã từng trải qua thai kỳ hoặc sinh con mắc Hội chứng Down, nguy cơ mắc Hội chứng Down trong những lần mang thai tiếp theo tăng lên mức 1:100. Trước khi đưa ra quyết định về việc có thêm con hay không, cặp vợ chồng nên thảo luận với một bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ cụ thể và thảo luận về các xét nghiệm tiền sinh.
Hiện vẫn chưa có cách phòng tránh cụ thể cho Hội chứng Down. Tuy nhiên, nếu bạn có nguy cơ cao mắc Hội chứng Down hoặc đã có trường hợp trong gia đình, nên tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn đánh giá tỷ lệ nguy cơ, tư vấn về các xét nghiệm tiền sinh, và giải thích các ưu và nhược điểm của từng loại xét nghiệm.