Hội chứng down ở thai nhi: Nguyên nhân gây bệnh là gì?

• Người bị bệnh tiểu đường nên ăn gì và nên kiêng các loại thực phẩm nào?
• Hormone LH là gì? Nồng độ hormone LH nói lên điều gì?
• Nốt ruồi là gì? Sự hình thành nốt ruồi như thế nào?

Hội chứng Down là gì?

Theo các bác sĩ, giảng viên Cao đẳng Dược TPHCM cho biết, Hội chứng Down xuất phát từ tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể. Thông thường, một sơ sinh sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, nhưng những trẻ bị Hội chứng Down có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, được gọi là Tam bội thể 21 trong lĩnh vực y học. Sự thừa thắng này thay đổi quá trình phát triển của não và cơ thể trẻ, gây ra những vấn đề nghiêm trọng về cả thể chất và tinh thần.

Mặc dù những người bị Hội chứng Down có thể có các đặc điểm và hành vi giống nhau, mỗi người lại có sự đa dạng về khả năng. Người mắc Hội chứng Down thường có chỉ số IQ nằm trong khoảng từ thấp đến trung bình, và họ thường phát triển kỹ năng ngôn ngữ chậm hơn so với trẻ em không mắc bệnh này.

Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

Hội chứng Down thường có một số đặc điểm thể chất phổ biến như sau:

• Mắt thường có những đặc điểm như mí mắt xếch, bị lác hoặc nếp gấp da ở phần trong mí mắt. Mắt có thể sưng và đỏ, và thường có nhiều chấm trắng nhỏ ở trong lòng đen (mống mắt), nhưng chúng thường biến mất sau khoảng 12 tháng tuổi.
• Trẻ mắc Hội chứng Down thường có trương lực cơ thấp, tầm vóc thấp và cổ ngắn.
• Tay và chân: Có các đặc điểm như nếp gấp đơn sâu ở trung tâm lòng bàn tay, bàn tay ngắn và to, ngón tay ngắn với ngón út thường khoèo. Bàn chân thường phẳng, ngón chân có hình dạng khá đặc biệt, với ngón cái có thể nghiêng ra phía ngoài và khoảng cách giữa ngón cái và ngón chân thứ hai thường rộng hơn bình thường.
• Khớp như khuỷu, háng, gối và cổ chân có thể lỏng lẻo.
•  Đầu của trẻ thường nhỏ hơn so với bình thường.
• Các cơ quan sinh dục thường không phát triển đầy đủ, gây vô sinh.
• Trẻ mắc Hội chứng Down thường phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường.

 Nguyên nhân của Hội chứng Down

Tế bào trong cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ. Hội chứng Down là kết quả của sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào, đặc biệt là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Có ba biến thể di truyền có thể gây ra Hội chứng Down:

• Tam bội thể 21: Chiếm khoảng 95% trường hợp. Người mắc Hội chứng Down do biến thể di truyền này thường có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Điều này xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.

• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): Đây là một dạng hiếm gặp của Hội chứng Down, khi chỉ một số tế bào trong cơ thể chứa thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây ra tình trạng này, với tế bào bình thường và tế bào bất thường tồn tại cùng lúc là nguyên nhân.

• Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 kết hợp với một nhiễm sắc thể khác trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, cùng với đặc điểm di truyền từ nhiễm sắc thể 21 "tầm gửi" lên nhiễm sắc thể khác.

Đến nay, không có tác nhân môi trường hoặc hành vi cụ thể nào được xác định là nguyên nhân của Hội chứng Down. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phần lớn các trường hợp của sự thừa sắc thể 21 đến từ người mẹ (qua trứng), một số trường hợp nhỏ (dưới 5%) đến từ người cha (qua tinh trùng), và những trường hợp còn lại là kết quả của lỗi phân chia tế bào sau giai đoạn thụ tinh khi bào thai đã bắt đầu phát triển.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ liên quan đến Hội chứng Down bao gồm:

Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Theo các giảng viên tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho hay, Tuổi của mẹ khi mang thai có ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ mắc Hội chứng Down ở thai nhi. Nguy cơ này gia tăng theo độ tuổi của mẹ:

• Mẹ mang thai ở độ tuổi 25: Tỷ lệ thai nhi mắc Hội chứng Down thấp, chỉ 1:1200.
• Mẹ mang thai ở độ tuổi trên 35: Tỷ lệ tăng lên 1:350.
• Mẹ mang thai ở độ tuổi 40: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100.
• Mẹ mang thai ở độ tuổi 45: Tỷ lệ tăng lên 1:30.
• Mẹ mang thai ở độ tuổi 49: Tỷ lệ thai nhi mắc Hội chứng này rất cao, 1:10.

Người mang chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down

Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down cho thế hệ sau.

Đã từng mang thai hoặc sinh con mắc Hội chứng Down

Nếu bạn đã từng trải qua thai kỳ hoặc sinh con mắc Hội chứng Down, nguy cơ mắc Hội chứng Down trong những lần mang thai tiếp theo tăng lên mức 1:100. Trước khi đưa ra quyết định về việc có thêm con hay không, cặp vợ chồng nên thảo luận với một bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ cụ thể và thảo luận về các xét nghiệm tiền sinh.

Cách phòng tránh

Hiện vẫn chưa có cách phòng tránh cụ thể cho Hội chứng Down. Tuy nhiên, nếu bạn có nguy cơ cao mắc Hội chứng Down hoặc đã có trường hợp trong gia đình, nên tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn đánh giá tỷ lệ nguy cơ, tư vấn về các xét nghiệm tiền sinh, và giải thích các ưu và nhược điểm của từng loại xét nghiệm.