• Đau đầu sau gáy : Biểu hiện của tình trạng bệnh gì?

• Cẩn trọng với những cơn ho về đêm kéo dài.

Tìm hiểu về hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Theo chia sẻ từ Thầy Lý Thanh Long – Giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM cho biết, hội chứng Down là tình trạng có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể trong cơ thể, thường là nhiễm sắc thể 21, gọi là Tam bội thể 21. Sự thừa thãi này ảnh hưởng đến phát triển não và cơ thể, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và tinh thần.

Mặc dù có ngoại hình và hành vi tương tự, nhưng mỗi người mắc hội chứng Down lại có khả năng phát triển riêng biệt. Họ thường có chỉ số IQ thấp đến trung bình, và thường phát triển chậm hơn so với trẻ em không mắc bệnh này.

Những đặc điểm khi mắc hội chứng Down

Các đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down gồm:

• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, có thể bị lác, nếp gấp da trong mí mắt, mắt sưng và đỏ. Trong mắt có thể có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát, thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Trương lực cơ thấp.
• Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn.
• Nếp gấp đơn sâu ở trung tâm lòng bàn tay.
• Miệng trề và há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
• Các chiều dài của chân và tay thường ngắn và to hơn bình thường. Các ngón tay thường ngắn và ngón út thường có dạng khoèo. Da lòng bàn tay thường có các nếp sâu và nằm nghiêng. Bàn chân thường phẳng, ngón chân thường dày và cong, ngón chân cái thường nằm xa so với ngón chân thứ hai.
• Khớp khuỷu, gối, háng, cổ chân lỏng lẻo.
• Đầu nhỏ.
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
• Chậm phát triển.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Cô Trương Thị Thanh Nga – Giảng viên Cao đẳng Điều dưỡng TPHCM cũng cho biết thêm, con người mang trong mình 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp lấy từ mẹ và từ cha. Hội chứng Down là kết quả của sự phân chia tế bào không bình thường, nơi nhiễm sắc thể 21 xuất hiện dư thừa trong tế bào, gây ra các biến thể di truyền sau:

• Tam bội thể 21 chiếm 95% trường hợp, khiến người mắc có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì chỉ 2 như thông thường. Đây là kết quả của sự phân chia tế bào không đúng trong quá trình phát triển của tinh trùng hoặc trứng.
• Hội chứng Down thể khảm là dạng hiếm gặp, thường gặp khi chỉ một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào không đúng sau thụ tinh là nguyên nhân chính của dạng này.
• Hội chứng Down chuyển đoạn xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Đứa trẻ mắc dạng này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21 và đặc điểm di truyền của nó xuất hiện trên nhiễm sắc thể kia.

Hiện vẫn chưa xác định được nguyên nhân môi trường hoặc hành vi nào gây ra Hội chứng Down. Các nghiên cứu về lỗi trong quá trình phân chia tế bào cho thấy:

• Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, thông qua trứng.
• Một số ít các trường hợp, dưới 5%, bản sao dư đến từ người cha, qua tinh trùng.
• Các trường hợp còn lại phát sinh do lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Các yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng Down

Những yếu tố nguy cơ có thể gây ra Hội chứng Down gồm:

Độ tuổi của mẹ khi mang thai: Nguy cơ mắc bệnh Down tăng theo tuổi của mẹ.

• Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thấp, chỉ 1:1200.
• Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ tăng lên 1:350.
• Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ là 1:100.
• Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao, 1:30.
• Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ rất cao, 1:10.

Di truyền từ cả nam giới và phụ nữ: Cả nam lẫn nữ đều có thể truyền chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down cho con sau này.

Từng mang thai hoặc sinh con mắc Hội chứng Down: Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Điều này đặc biệt quan trọng khi quyết định có con tiếp theo và nên được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước.

Hiện vẫn chưa có phương pháp cụ thể để ngăn ngừa Hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao hoặc đã có trường hợp trong gia đình mắc Hội chứng Down, hoặc bạn đang mang thai và quan ngại về nguy cơ này, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi quyết định tiếp tục thai nghén. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ về nguy cơ, xác định các xét nghiệm tiền sinh cần thiết và giải thích ưu và nhược điểm của mỗi xét nghiệm.

Nguồn: Tin tức Y Dược – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur